两者在遗传进化上完全不相关，甲状腺癌更倾向于从正常甲状腺直接发展而来，面对甲状腺结节，不需要”恐癌色变“！
近些年来，随着高分辨率B超的广泛应用，甲状腺结节的检出率日益增加。数据显示，年全国10城市甲状腺疾病流行病学调查发现，直径超过5mm的甲状腺结节患病率已高达12.8%。
由于担心良性结节会演变成甲状腺癌，甲状腺结节的手术量也在日益攀升，但真的有那么多人需要开刀吗？
近日，上海交通大医院内分泌科团队公布了他们的最新成果：甲状腺腺瘤样结节与甲状腺乳头状癌在遗传进化上完全不相关，这也就意味着，良性甲状腺结节几乎没有癌变的可能性。这篇文章发表在最新的NatureCommunication杂志上。
图1.瑞金内分泌团队最新成果：全基因组和转录组测序所揭示的良性甲状腺结节遗传学概貌（第一作者：叶蕾；通讯作者：宁光王卫庆；发表于NatureCommunication）
甲状腺癌不是从良性结节演化而来！
我们来看一下，这篇研究到底讲了些啥？
该研究以已确诊的最常见甲状腺良性结节——腺瘤样结节患者为研究对象，这些患者分为两组：一组合并甲状腺乳头状癌（PTC），另一组仅有良性结节。对这些良恶性的结节组织进行全基因组和/或转录组测序，得到了以下发现：
1.近80%的甲状腺乳头状癌存在BRAF基因突变（22例突变/32例PTC）；
2.约24%腺瘤样结节存在SPOP、ZNF或EZH1等基因突变，但未发现存在BRAF突变。
图2.研究结果（PTC：甲状腺乳头状癌；Benign-TB：良性结节合并乳头状癌；Benign-SB：单纯良性结节）
“我们发现，两者在遗传进化上完全不相关，甲状腺癌更倾向于从正常甲状腺直接发展而来，而不是日常大家所认为的，先变成良性结节，再进一步演变成甲状腺癌。”本文通讯作者之一王卫庆教授说。
图3.遗传进化分析甲状腺癌不是从良性结节演变而来
因此患者在确诊良性结节之后，不要过分担心其演变成甲状腺癌，只要适度随访观察即可。
良恶性结节如何区分？“分子诊断”时代来了！
医院内分泌科团队带头人，宁光院士用“惊喜”两字形容了这项重要发现。“之前良性甲状腺结节的患者会很担心恶变的问题，很多人甚至因为恐慌而进行了手术，带来了不少后续的问题。我们的研究首次从基因层面证实良恶性结节是截然不同的，这也许能帮助无数患者避免过度治疗。”
宁院士介绍，长期以来，甲状腺结节的切除依据为5大指征：结节直径大于5mm、患者年龄在30岁以下、单发结节、短期呈明显增长、压迫周围器官。尽管目前必要时会进行细针穿刺，但仍有相当多的结节难以鉴别良恶性。
而这项研究提示，当良性甲状腺结节与甲状腺癌鉴别困难的时候，应该引入突变基因检测，以提高诊断的准确率，减少不必要的检查与治疗。
这也就是说，良恶性甲状腺结节的鉴别应该从目前的形态学诊断进入分子诊断时代。
那么，这项研究对甲状腺癌的诊治有何意义？王卫庆教授提到了以下两点：
1.与其他恶性肿瘤相比，绝大多数甲状腺乳头状癌的突变基因数目较少，在遗传进化上讲，恶性程度并不是特别高。因此，患者不必过度恐慌，医院医生建议，进行适度治疗即可；
2.这次研究也发现，80%的甲状腺癌患者存在BRAF基因突变，这也进一步提示，我们有可能通过BRAF基因靶向治疗甲状腺癌，改变目前以手术为主的治疗格局。
最后，请大家记住以下3点：
1.若确诊良性结节，不会演变成甲状腺癌，适度随访即可；
2.若良性结节与甲状腺癌鉴别困难，应进行突变基因检测；
3.甲状腺乳头状癌没有想象中的危险，适度治疗即可。
病理百科什么是甲状腺结节？
概述
甲状腺结节是指在甲状腺内的肿块，可随吞咽动作随甲状腺而上下移动，是临床常见的病症，可由多种病因引起。临床上有多种甲状腺疾病，如甲状腺退行性变、炎症、自身免疫以及新生物等都可以表现为结节。甲状腺结节可以单发，也可以多发，多发结节比单发结节的发病率高，但单发结节甲状腺癌的发生率较高。
病因
甲状腺结节可有多种病因引起。
1.增生性结节性甲状腺肿
碘摄入量过高或过低、食用致甲状腺肿的物质、服用致甲状腺肿药物或甲状腺激素合成酶缺陷等。
2.肿瘤性结节
甲状腺良性肿瘤、甲状腺乳头状瘤、滤泡细胞癌、甲状腺髓样癌、未分化癌、淋巴癌等甲状腺滤泡细胞和非滤泡细胞恶性肿瘤以及转移癌。
3.囊肿
结节性甲状腺肿、腺瘤退行性变和陈旧性出血斑囊性变、甲状腺癌囊性变、先天的甲状舌骨囊肿和第四鳃裂残余导致的囊肿。
4.炎症性结节
急性化脓性甲状腺炎、亚急性化脓性甲状腺炎、慢性淋巴细胞性甲状腺炎均可以结节形式出现。极少数情况下甲状腺结节为结核或梅毒所致。
来源：医学界内分泌频道
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