特纳综合征（Turner’ssyndrome,TS）由Turner在年首先描述，又称先天性卵巢发育不全综合征，发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万，占胚胎死亡的6.5%。
为什么会发病?
单一的X染色体来自母亲，失去的X染色体由父亲的精母细胞性染色体不分离造成。性染色体异常主要核型为X染色体单体（45，XO）和嵌合体（45，XO/46,XX或45，XO/47,XXX）,常呈现女性表型。
这种病人有什么特点？
身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于厘米。女性外阴发育幼稚，子宫小或缺如。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、先天性心血管异常等。智力发育程度不一。其中先天性心血管异常包括心脏结构异常及大血管病变，前者包括主动脉二叶畸形、肺动脉狭窄、二尖瓣脱垂、动脉导管未闭等，后者包括主动脉缩窄及扩张。国内对TS的研究多限于对其表型特点及核型的相关性分析，治疗集中白癜风诚信单位白癜风诚信单位
