一、概述
脑动静脉畸形（arteriovenousmalformation，AVM）是一种先天性局部脑血管发生学上的变异。指脑实质内异常扩张的动、静脉形成的混乱血管团，在病变部位脑动脉和脑静脉之间缺乏毛细血管，致使动脉与静脉直接相通，形成动静脉之间的短路，导致一系列脑血流动力学的紊乱。临床上常表现为反复的颅内出血、部分性或全身性癫痫发作、短暂性脑缺血发作和进行性神经功能障碍，也是引起颅内自发性蛛网膜下腔出血的第二位病因。不但其治疗较为棘手，且方法选择尚缺乏统一标准。
二、临床表现
1、出血：畸形血管破裂可导致脑内、脑室内和蛛网膜下控出血，出现意识障碍．头痛呕吐等症状．但小的出血临床症状不明显。出血多发生在脑内，有1/3引起蛛网膜下腔出血，占蛛网膜下腔出血的9%，次于颅内动脉瘤。据报道，30%一65%的AVM首发症状是出血。出血的好发年龄为20—40岁。一般认为单支供应动脉供血、体积小、部位深在．以及后颅窝AVM容易急性破裂出血。妇女妊娠期，AVM破裂的危险性增大。近年研究发现，在各年龄组未破裂的AVM，每年出血率为2%左右。年青病人AVM出血的危险高于老年病人。AVM再出血率和出血后死亡率都低于颅内动脉瘤。这是由于出血源多为病理循环的静脉，压力低于脑动脉压。另外，出血较少发生在基底池，继发出血后的脑血管痉挛也少见。
2、抽搐：成人21%一67%以抽搐为首发症状，一半以上发生在30岁前，多见于额、颞部AVM。额部AVM多发生抽搐大发作，顶部以限局性发作为主。AVM发生抽搐与脑缺血、病变周围进行性胶质增生，以及出血后的含铁血黄素刺激大脑皮层有关。14%一22%出过血的AVM会发生抽搐。早期抽搐可服药控制发作，但最终药物治疗无效，抽搐很难控制。由于长期顽固性癫痫发作，脑组织缺氧不断加重，致使病人智力减退。
3、头痛：一半AVM病人曾有头痛史。头痛可呈单侧局部，也可全头痛．间断性或迁移性。头痛可能与供血动脉、引流静脉以及窦的扩张有关，有时与AVM小量出血、脑积水和颅内压增高有关。
4、神经功能缺损：未破裂出血的AVM中，有4%一12%为急性或进行性神经功能缺损。脑内出血可致急性神经功能缺损。由于AVM盗血作用或合并脑积水．病人神经功能缺损呈进行性，表现为运动、感觉、视野以及语言功能障碍。个别病人可有头颅杂音或三叉神经痛。
5、儿童大脑大静脉畸形：也称大脑大静脉动脉瘤，可以导致心衰和脑积水。
三、辅助检查
AVM
可通过CT、CTA、MRI、MRA
或DSA
等检查发现。CT
仅对发现急性出血较敏感，而其他检查对观察AVM
细节更有帮助。CTA
较MRA
能更好地显示血管细节，MRI
和MRA
显示病变周围情况较好，功能MRI
可帮助判断周围脑组织功能情况，漫射张肌成像（diffusion-tensorimaging）有利于分辨重要的白质柬。血管造影（DSA）被公认是观察血管构造的“金标准”，最具有特征性：动脉期摄片可见一团不规则扭曲的血管团，有一根或数根粗大、显影较深的供血动脉，引流静脉早期出现于动脉期摄片上、扭曲扩张、导入静脉窦，病变远侧的脑动脉充盈不良或不充盈。并可排查供血动脉有无动脉瘤、引流静脉有无血栓及各血管走行等。造影检查的危险包括卒中、动脉损伤及造影剂反应等，但其概率小于1%。
四、临床分型
SpetzlerMartin（）分级是目前最常用的动静脉畸形分级方法，以动静脉畸形所在区是否有明显的神经学功能、引流静脉的模式和动静脉畸形血管团的最大直径为主要指标，制定了6级方案：
1.位于功能区（感觉、运动、语言功能、视觉、丘脑和下丘脑、内囊区、脑干、小脑脚和小脑深部各核团）者记1分，否则列为“静区”记0分；
2.引流静脉中有部分或全部导入深静脉者记1分，否则记0分；
3.小型动静脉畸形（最大直径6cm）记3分；
将上述三项得分相加，总分最低者为1分，最高者为5分；位于脑干、下丘脑不能手术切除者为6级。
五、诊断及鉴别诊断
对于自发性SAH或脑内出血的年轻患者应考虑颅内AVM，特别是伴有癫痫发作、无明显颅内压增高者更应怀疑。头颅CT扫描可提供重要的诊断依据，MRI检查基本可确诊。DSA无论对于诊断或方案的拟定都是必需的。出血急性期，尤其是出现脑疝危象者，来不及做DSA检查，又急需手术清除血肿的患者，建议作CTA检查，对了解AVM的大小、部位与血肿的关系，指导手术有很大的帮助。AVM需与颅内其其它脑血管病及颅内肿瘤等相鉴别。
1.海绵状血管瘤
是年轻人反复蛛网膜下腔出血的常见原因之一，DSA常为阴性；CT见蜂窝状的不同密度区伴钙化灶，可略增强，周围脑组织轻度水肿，很少有占位效应，无粗大的供血动脉或扩张、早现的引流静脉；需术中和病理与隐匿性动静脉畸形鉴别。
2.癫痫
栓塞的脑动静脉畸形常有顽固性癫痫，可有偏瘫和小脑共济失调，因DSA阴性常误诊为癫痫；但常在蛛网膜下腔出血后发病，CT除脑局灶性萎缩形成的大片低密度区外，还可见小片钙化影混杂于低密度区周围。
3.胶质瘤
血供丰富的胶质瘤可引起蛛网膜下腔出血，DSA也可见动静脉交通和早期出现的静脉，但尚可见明显的占位效应，无增粗、扩大的供应动脉，引流静脉不扩张、迂曲；且发展快、病程短、常有颅高压和神经功能缺失症状，CT和MRI可明确。
4.转移瘤
绒毛膜上皮癌和黑色素瘤等脑转移者可有蛛网膜下腔出血，且DSA可见丰富的血管团和早期出现的静脉；但年龄大、病程短、进展快、血管团多呈不规则的血窦样、病灶周围水肿明显伴血管移位、可发现原发灶。
5.脑膜瘤
血管母细胞型脑膜瘤可有类似的临床和DSA表现，但占位迹象明显，无增粗的供血动脉和扩张的引流静脉，供血血管呈“抱球状”包绕于瘤的周围，CT见明显增强的肿瘤、边界清楚、紧贴于颅骨内面、与硬膜粘着、可有颅骨受侵。
6.血管网状细胞瘤（血管母细胞瘤）
多呈囊性，小的瘤结节位于囊壁上；血供多围绕于瘤的四周；CT见低密度的囊性病变，增强的瘤结节位于囊壁一侧；可伴红细胞增多症和血红蛋白异常增高。
7.颅内动脉瘤
蛛网膜下腔出血的第一位病因，根据典型临床表现和DSA可明确。
8.静脉性脑血管畸形
少见，位于四叠体部位或第四脑室附近者可阻塞导水管或第四脑室而引起梗阻性脑积水，脑血管造影可见一根粗的静脉带若干侧支，CT为能增强的低密度病变。
9.Moyamoya病（烟雾病）
DSA见颈内动脉和大脑中动脉有闭塞，大脑前、后动脉有逆流现象，脑底部有异常血管网，未见回流静脉。
六、治疗
1.原则
脑动静脉畸形的主要危害为出血和“盗血”，均可引起严重的后果，最合理的治疗手术全切除；对低级别的动静脉畸形只要患者有决心便可考虑全切术；但级别较高者因病变范围过于广泛或部位险要而必须权衡手术利弊、慎重对待，抽搐或轻度的局灶性神经功能障碍均不是手术指征，病变反复出血才为手术指征。
2.非手术治疗
①适用于3级以上的动静脉畸形、未出血的其他病例和因故暂不适合手术的病例；②内容包括调节日常生活（避免情绪激动、禁烟酒、疏通大便、改善睡眠、降低血压、卧床4～6周）、控制癫痫、对症治疗和防止在出血。
3.手术治疗
（1）动静脉畸形全切除为最合理的首选治疗方案，术前应明确主要的供血动脉和引流静脉的数目、部位、来源、大小和对侧参与供血的情况；术前腰穿置管以便术中控制颅压；足够大的手术切口以便显露主要的供血动脉；必要时术中临时阻断供血动脉并静点脑保护剂；充分利用动静脉畸形周围的脑软化灶和胶质增生带；遵循先切断动脉、再小静脉、最后是大的主要引流静脉的程序；每切断一根血管后必须用双极电凝牢固焊封，步步为营
（2）供血动脉结扎术适用于3～4级和4级以上、不能手术切除又常有出血的动静脉畸形的姑息性手术，或作为巨大动静脉畸形切除术中的前驱性手术；结扎后可明显缩小，但仍有其他脑动脉再供血而导致出血的可能。
4.介入治疗
人工栓塞术和血管内手术（脱离球囊导管、电解可脱弹簧圈）适用于不能手术切除者，以及巨大动静脉畸形切除前的准备。
5.放射及放射外科治疗
包括伽玛刀、质子束及直线加速器治疗等。其治疗原理是将射线柬聚焦于瘘口处，导致血管损伤而形成血栓，而周围脑组织损伤较小，通常用于直径＜3cm、位置特殊、外科手术有可能导致严重神经功能缺失的病变。单一照射剂量一般大于治疗脑肿瘤的剂量，能够有效治疗又对脑组织损伤最小的剂量范围仍在探索中。尽管放射治疗可以免除手术痛苦，但通常疗程需1～3
年，在此期间仍有畸形血管破裂出血的危险争。相关并发症多与放射剂量有关，早期并发症包括癫痫、头痛、恶心、呕吐，但大多是自限性的；后期并发症可能会在治疗数周甚至数年后出现，包括癫痫、出血、放射性坏死、进行性水肿及静脉淤血等，少数病例甚至会因此导致死亡。
七、预后
1.出血率
儿童动静脉畸形趋向于发展增大，出血率也增高；动静脉畸形初次出血后第1年有6%的再出血率，以后每年有2%的再出血率。
2.癫痫发生率
以癫痫为首发症状者占17%～40%；发作以局限性者为多，一般与动静脉畸形的部位和类型密切相关，位于颞叶和额叶的癫痫发生率高于幕上的其他部位，额叶以全身性为多，顶叶以局限性为多；手术是患者术后发生癫痫的最重要危险因素。
3.自发血栓形成
极为罕见，单根回流静脉阻塞为动静脉畸形闭塞的主要原因；需注意动静脉畸形虽已闭塞，但仍有可能发生出血，故仍有手术的必要。
4.神经精神障碍
多数动静脉畸形患者在40岁之前出现症状，以出血、癫痫最为常见，可见短暂进行性或永久性神经功能障碍，心力衰竭、脑积水和智力减退甚至痴呆。
5.手术预后
死亡率在2%以下，致残率低于10%。
