伴随着一声啼哭，婴儿呱呱坠地的那瞬间，当父母看见孩子那健康的模样时，该是多么幸运、幸福的一件事！宝宝的健康，或多或少与两夫妻的遗传因子、环境等有关，例如地中海贫血、唐氏综合征、先天性体表畸形、先天性心脏疾病等等，万一真的不幸遭受到这些问题，我们又该如何面对?
报道近日一则关于“新生儿双腿透明”的罕见疾病2月份，医院迎来了一名双腿皮肤透明的男婴，可明眼看到婴儿腿部里面的肌肉和毛细血管。经严格诊断确定所患是：几率小于十万分之一的先天性皮肤缺损疾病，该病导致新生儿的双腿皮肤透明，而且全球案例中发现死亡率较高，而且目前还没有具体有效的诊疗方案。幸好的是：该名婴儿在医护一个多月的抢救和悉心照料下，近日最终痊愈。
这则关于“新生儿双腿透明”的罕见疾病报道，掀起了人们对新生儿先天缺陷、畸形的恐惧，这些疾病不仅仅给孩子带来一生的遗憾，还给家庭，社会带来了沉重的负担。还是那句俗得不能再俗的话—预防胜于治疗！这些罕见疾病离不开遗传、环境等等因素，上述这类“先天性皮肤缺损疾病”机率尚且小于十万分之一，但有些遗传和先天性缺失几率往往要比这个高得多↓↓↓
NO.1地贫基因，你需要了解这三大常识
地贫—病情严重，以预防为主地中海贫血，简称为地贫。重度地贫的孩子没能活到成年的例子比比皆是，目前治疗困难。
地贫—预防的关键是地贫基因筛查①产前进行筛查，如果发现孕妈妈为地贫基因携带者后，丈夫就需要前来接受检查;
②如果妻子和丈夫同时为同类型的地贫基因携带者，则要为胎儿进行产前基因诊断;
③如果胎儿属于中间型或者重型地贫，医生会建议停止妊娠;如果是正常或者是轻型地贫儿，那就可以继续选择妊娠。
目前调查广东是地中海贫血的高发地区，产检的时候千万不能忽视了...
NO.2唐氏综合征，与孕妇年龄有密切联系
唐氏综合征，又称之为先天愚型，是孩子严重先天智力障碍的主要原因之一，致病源主要有五类↓↓↓
①先天性染色体异常引起。孩子具有严重的站立障碍，生活基本无法自理，身体还有复杂的心血管疾病，不仅孩子自己受罪，给家庭也造成了巨大的经济负担;
②孕妇年纪越高，发病率也就越高(特别是超40岁以上的...)。任何孕妇都有可能惹上这个唐氏综合征，就算第一胎健康，但随着年龄的递增而增加的患病的风险，所以二胎还得趁早呀...
而且胎儿致病跟孕妇的孕期不良接触史、先天遗传有关...
NO.3先天性体表畸形和先天性心脏疾病
说到胎儿排畸的检查，不得不说24周的排畸彩超。由于孕18—24周这一时期，胎儿器官发育比较完善，而且羊水量较为充足，是发现胎儿大部分结构畸形的最佳时期，抓住这个时期，大约能50%—70%的主要结构畸形被排查出来。
PS:再唠叨基础四维彩超的重要性——能多方位、多角度的观察宫内胎儿的生长发育情况，宝宝的动态模样和动作都能清晰观察到位!
NO.4孕24—28周糖尿病筛查，早发现早治疗
妊娠糖尿病跟常规的糖尿病最大的区别就是：妊娠期第一次出现血糖过高，这会造成胎儿死亡率增高，巨大儿、神经系统和心血管系统的畸形等;
“糖筛检查”就是——通过空腹口服葡萄糖水后1小时抽血测血糖方式，查出可能出现妊娠糖尿病的孕妇;如果结果异常者，会再进一步做75克葡萄糖耐量试验，最终确认是否患有妊娠糖尿病。
孕期的各种检查看似复杂、繁多，但只要我们按部就班，不急不躁，其实“每个孕妈妈都是这样走过来的”...
真心希望孕期检查可以及早发现这些遗传、环境所引起的先天性缺陷，愿所有诞生的婴儿都健康平安一生。如需就诊北京比较好白癜风专科医院治疗白癜风价格
