畸形儿的出现,是出乎意料,并且无法预测的一个偶然事件。
在一些情况下,人们事先可以预料到某些夫妇生畸形儿的危险性比别人大。
这只是预料,并不能完全肯定。我简单地谈一谈。无论在您的家族里还是在您丈夫的家族里,只要存在进传病,无疑便会增加您娩出一名畸形儿的危险。当然,这并不意味着您不可能生育正常婴儿。
这是指结婚的男女双方,血缘关系很近,尤其是发生在那些近亲如表兄妹结婚的后代。
我们假定在他们双方的一个家族里存在着畸形基因,而且基因是隐性的,也就是说,这个家族的某些成员身上携带有一个畸形基因(如早期耳莲)。
但尽管这样,现在所有的家庭成员都完全正常,这是由于在他们每个人身上,这个畸形基因都被自己占主导地位的正常基因(即正常的听觉基因)所掩盖。
这个家族中的两名成员,如表兄妹,互相通婚。他们俩身上都携带有畸形基因,但自己并不知道。
他们每个人都可能将携带耳聋病的隐性基因传给自己的后代。假如他们的某个孩子继承了父母双方的隐性耳聋基因,那么,这个孩子将肯定是个聋子。
近亲通婚增加了在婴儿身上出现“缺陷”的可能性,而这一缺陷由于是隐性的,所以一直未被人所发现。毫无疑问,母亲的年龄大会增加生畸形儿的危险,如先天愚型的染色体畸变病例。
先天愚型的发病率约占总人口的1/,在35岁以上的孕妇分娩畸形儿开始上升,在由40-45岁的妇女娩出的婴儿中却占1/,而在45岁以上的孕妇娩出的婴儿中约1/45。还有另外一些染色体暗变的发病率也与母亲年龄的增大成正比。
父亲的年龄似乎也同样起一定作用,我们承认,父亲年龄大也会是造成遗传突变的原因,这种突变会导致后代患某些显性遗传病。遗传咨询有关遗传方面的问题,应该向他们求教。
医院都将逐渐设立遗传咨询机构。遗传咨询对谁有益。首先,对那些患有某些疾病或畸形的人有益。他们想结婚,并希望知道自己是否会把畸形传给孩子。
对那些已经生育过一胎畸形婴儿的父母有益。他们希望知道在下一次妊娠时是否有再发生畸形的危险(这里显然不是指那些偶发性的畸形,如由风疹所引起的畸形)。
对那些由于染色体畸变而已经多次流产的妇女有益。事实上,假如说多次流产都是偶发性的,那么有些流产(据统计约占2%至10%)则可能是由于父母的染色体畸变所致,因而有再流产的可能。
最后,对那些申请近亲通婚的人有益。在通常情况下,遗传学家会给您的染色体立一张“图表”,人们把它称作为染色体组型。
医务人员在您身上采集一些细胞(通常是儿滴血),经一些技术处理后在显微镜下观察您的染色体,把它们拍摄下来,并分类归档。自年起,人们已对染色体的各种编号排列顺序达成了统一意见。
在这样做的同时,医生还将考虑到下列情况:您所担心的那种疾病是否肯定是遗传性的,疾病是显性还是隐性的,疾病是通过普通染色体还是性染色体传给后代的。
医生掌握了上述情况之后,可以大致回答您的问题。对于您将娩出的某个孩子,医生只能告诉您一些可能性,而不可能给您一个肯定的答复。
当一种疾病的邀传方式已经非常清楚时,医生可以告诉您,生畸形儿的危险性是一半或是四分之一。
在其它情况下,可能性是多种多样的:您可能生正常婴儿,也可能生带有缺陷的正常婴儿,最后,还有可能生不正常的畸形婴儿。此外,医生还可以预先告诉您,孩子的正常与否与其性别有关。