心血管系统畸形
1内脏反位、心脏位置异常、心房异构
①内脏反位：内脏发生转位。肝脏和下腔静脉位于左侧，胃和降主动脉位于右侧。右房右室位于左前方，左房左室位于右后方，心轴指向右前胸。
②心脏位置异常
A右位心：心脏大部分位于右侧胸腔，心轴指向右侧。
B左位心：内脏反位或内脏位置不定时，心脏仍然位于左侧胸腔，心轴指向左侧。
C中位心：心脏位于胸腔中线。
D心异位：心脏位置远离胸腔，位于腹腔、胸腔外等。
E心脏位置左移：心脏向左侧胸腔移位，心轴仍指向左侧，见于先天性右侧膈疝或右侧胸腔疾患。
F心脏位置右移：心脏向右侧胸腔移位，心轴仍指向左侧，见于先天性左侧膈疝或左侧胸腔疾患。
③左房或右房异构
多见于无脾或多脾综合征。
器官
无脾
多脾
心血管
双侧上腔静脉，肺静脉异位引流，冠状静脉窦缺如，右室流出道梗阻，大动脉转位，心房异构（双侧右心房），房缺，心尖可指向任何方向
肺静脉异位引流，下腔静脉中断而奇（半奇）静脉连接，房室间隔缺损，肺动脉狭窄，心内膜垫缺损（不如无脾严重）
脾
脾缺如或发育不良
多脾
肺
三叶肺伴动脉上支气管
动脉下支气管
肝
正常左右肝叶大小差别减少，肝中静脉与下腔静脉位置相反
胃
右位或中位
肠
旋转不良（结肠位于小肠后方）
并发症
感染
2胎儿右心病变
①右房病变
胎儿超声心动：右心房增大，占整个心脏的1/2-2/3，CDFI可见不同程度的三尖瓣反流。
预后：极差。
②三尖瓣发育不良
胎儿超声心动：三尖瓣回声增强、增厚，CDFI及频谱多普勒提示明显三尖瓣关闭不全。
预后：单纯三尖瓣发育不良胎儿可无任何异常表现。严重胎儿三尖瓣关闭不全可导致胎儿右心室扩大。较常见的伴发畸形为右心室流出道狭窄或闭锁。
③Ebstein畸形
胎儿超声心动：在四腔心切面，三尖瓣活动度下降伴开口异常。不完全型仅有隔瓣轻度下移，右心房可无明显扩大。严重者右心房明显扩大，CDFI可见三尖瓣明显反流。
预后：可导致胎儿猝死及新生儿死亡。
④三尖瓣闭锁
胎儿超声心动：四腔心不对称，右心室明显小。正常三尖瓣结构消失，仅见回声强的膜性或肌性结构，无收缩舒张启闭活动。CDFI不能显示血流由右心房进入右心室。频谱多普勒在右侧房室瓣位置不能取得舒张期前向频谱或收缩期反流频谱。
预后：无水肿的三尖瓣闭锁胎儿大多数可以足月顺产。无室缺的患儿生存有赖于开放的动脉导管，是肺循环灌注的唯一通道。大的室缺患儿可导致心功能不全。
⑤室间隔完整的肺动脉狭窄
胎儿超声心动：轻中度肺动脉狭窄，四腔心切面完全正常，频谱多普勒可见肺动脉流速增加。重度肺动脉狭窄及肺动脉闭锁，卵圆孔水平分流增加，导致左心扩大，四腔心不对称。
预后：重度肺动脉狭窄及肺动脉闭锁，新生儿预后不良。
⑥伴有室间隔缺损的肺动脉狭窄
A典型法洛四联症
胎儿超声心动：四腔心切面可以完全正常。五腔心切面显示扩张的主动脉骑跨在明显的室间隔连续中断之上是其超声心动图特征。
预后：一般能耐受阴道分娩，生后可手术治疗。
B肺动脉闭锁的法洛四联症
胎儿超声心动：五腔心切面显示明显扩张的主动脉骑跨在大的室间隔连续中断之上，有时易被诊断为永存动脉干。进一步检查可见右室流出道是一个盲端，但仍可见与其相连的细小的肺动脉。另一超声心动图的特征是可探及来源于胸主动脉的主动脉与肺动脉侧枝循环。
预后：一般能耐受阴道分娩，生后可手术治疗。
C肺动脉瓣缺如或发育不良的法洛四联症
胎儿超声心动：四腔心切面见右心室扩张，五腔心切面显示明显扩张的主动脉骑跨在大的室间隔连续中断之上，心底短轴切面可见肺动脉扩张，肺动脉瓣回声及活动异常或肺动脉瓣缺如。CDFI及频谱多普勒显示扩张的肺动脉内存在收缩期前向血流及舒张期反流信号，绝大多数胎儿动脉导管缺如。
预后：此型胎儿可能出现羊水过多或胎儿水肿。产后可能出现新生儿呼吸困难。
2胎儿左心病变
①二尖瓣闭锁
胎儿超声心动：四腔心切面见明显发育不对称的两个心室。仅见回声增强的膜性或肌性结构，无收缩舒张启闭活动，CDFI不能显示血流从左心房进入左心室。频谱多普勒在左侧房室瓣的位置不能获得舒张期前向频谱或收缩期反流频谱。左房较小，左心室不同程度发育不良。如伴有室间隔缺损，左心室可正常大小，主动脉内径明显小于肺动脉内径。
此型二尖瓣闭锁如伴右心室双出口，常常伴发心外脏器畸形。
预后：生后预后不良，一旦确诊，建议引产。
②二尖瓣狭窄
胎儿超声心动：四腔心切面可见二尖瓣发育不良，开放受限，瓣膜不同程度增厚、回声增强，左心房、左心室及主动脉较小，右心扩大。CDFI可见二尖瓣口舒张期血流速度加快，卵圆孔分流为左向右分流。
预后：轻度二尖瓣狭窄预后良好。
③二尖瓣关闭不全
胎儿超声心动：四腔心切面见二尖瓣发育不良，瓣膜不同程度关闭不全，左心房、左心室扩大程度与关闭不全相关。CDFI及频谱多普勒可见二尖瓣口左心房侧收缩期出现反流信号。
预后：严重的二尖瓣关闭不全可能导致充血性心衰。
④主动脉瓣闭锁
胎儿超声心动：四腔心切面明显异常，左室内径减小。伴二尖瓣闭锁的左室发育不良综合征胎儿，左室腔呈裂隙状，几乎难以辨认。不伴二尖瓣闭锁的胎儿，左心室腔尚可辨认，室壁回声增强，收缩功能低下。CDFI及频谱多普勒显示无血流由左心室经过主动脉瓣口进入升主动脉。主动脉弓短轴切面探及动脉导管反向血流信号。
预后：是最严重的胎儿先心病，预后极差。
⑤主动脉瓣狭窄
胎儿超声心动：主动脉瓣增厚、回声增强，活动受限。轻中度狭窄，左心室可完全正常，重度狭窄者可出现轻度肥厚。CDFI可见二尖瓣反流信号。重度主动脉瓣狭窄，在主动脉弓部可探及反向血流。卵圆孔水平存在左向右分流。
预后：妊娠中期发现胎儿左室扩大，在孕足月时，往往发展成为左心发育不良综合征。主动脉弓部探及反向血流伴房间隔完整的新生儿，预后极差。
⑥主动脉弓缩窄
胎儿超声心动：主动脉与肺动脉内径差异明显，主动脉弓横断面及主动脉峡部变细是最敏感的诊断指征。CDFI：缩窄的主动脉腔内血流束明显变细，出现五彩血流信号。
预后：胎儿可产生左室发育不良，足月时可能左室腔很小。
⑦主动脉弓离断
胎儿超声心动：四腔心切面见左右心室大小明显不对称。升主动脉从左心室起源，与正常胎儿比较，升主动脉走行更加笔直，弓状结构消失。主动脉与肺动脉内径差异明显。
预后：胎儿预后差。
4胎儿心脏间隔缺损
①室间隔缺损：分为膜周部缺损、肌部缺损及流出道部缺损。
胎儿超声心动：四腔心切面、左室流出道长轴切面及心底短轴切面是观察室缺的常用切面。存在室间隔缺损的胎儿可见相应部位室间隔连续中断，断端回声增强。CDFI：调低量程，可能显示双向穿隔分流信号。
预后：绝大多数室缺的胎儿能够耐受至足月，可按照常规产科程序分娩。小的室缺，单纯膜周及肌部缺损均有可能在宫内或出生后自发愈合。单纯室缺的新生儿在出生后几周内可无任何症状，但较大室缺，出生后不久，由于肺血管阻力下降，充血性心衰的症状将会出现。
②部分型房室间隔缺损（原发孔型房缺）
胎儿超声心动：房间隔下部未能与心内膜垫相互融合。四腔心切面房间隔十字交叉处明显连续中断，二尖瓣前叶根部与三尖瓣隔瓣根部附着点在同一水平。CDFI：二尖瓣及三尖瓣可见反流。
③完全型房室间隔缺损
胎儿超声心动：左侧房室瓣与右侧房室瓣附着在同一水平，正常高低错落关系消失。可见房间隔下部连续中断，断端回声增强。室间隔近十字交叉处明显连续中断，可见一个共同房室瓣。
预后：多数房室间隔缺损的胎儿能够耐受至足月，并可正常分娩。部分存在房室异构、严重房室瓣关闭不全及心脏传导阻滞的胎儿会发生充血性心衰及非免疫性水肿，此类胎儿宫内及产后死亡率高。
5胎儿心室流出道病变（动脉圆锥畸形：包括法四、完全性大动脉转位、矫正性大动脉转位）、右室双出口、永存动脉干）：
此类胎儿伴发染色体异常的几率较高，主要为21三体，18三体，13三体。
①完全型大动脉转位
胎儿超声心动：
A三血管切面可见明显异常的大动脉起源及异常的排列关系，排列呈三角形，主动脉位于右前方，左肺动脉位于左后方。
B心室流出道切面可见异常起源的大血管呈平行排列，二尖瓣与起源于解剖左心室的肺动脉瓣之间存在纤维连接，清晰的显示从心室发出后不久，大动脉即分叉为两个锐角关系，内径接近的血管是确定大血管为肺动脉的最重要依据。纵切面显示主动脉起源于解剖右心室。
C左心室流出道若存在明显狭窄，肺动脉明显小于主动脉内径，伴肺动脉瓣狭窄时，可见瓣膜回声增强、增厚，活动受限。
②矫正型大动脉转位
胎儿超声心动：
A三血管切面可见明显异常的大血管起源及异常排列关系：主动脉位于肺动脉的左前方，肺动脉位于主动脉的右后方。
B当内脏及心脏位置正常时，位于左侧的心室腔为形态学（解剖学）右心室，其内可见调节束，内含的房室瓣室间隔附着点更加靠近心尖。主动脉起源于位于左侧的形态学（解剖）右心室，主动脉与肌性漏斗部结构连接，主动脉瓣与三尖瓣无纤维延续。位于左侧的三尖瓣发育异常，CDFI可见不同程度的三尖瓣反流。
C位于右侧的心室腔为形态学（解剖学）左心室，其内壁光滑，内含的房室瓣室间隔附着点距心尖较远。肺动脉起源于位于右侧的形态学（解剖学）左心室，肺动脉与二尖瓣存在纤维连接。
D主动脉与肺动脉相互关系异常，呈相互平行关系。
③右心室双出口
胎儿超声心动：四腔心或流出道长轴切面显示明显异常的大动脉起源及相互关系，右室双出口胎儿可见平行走行的肺动脉及主动脉同时起源于右心室，主动脉多数位于肺动脉的右前方，肺动脉位于主动脉的左后方，二尖瓣与肺动脉之间被圆锥组织分隔。室间隔较大，CDFI可见双向分流信号。
④永存动脉干
胎儿超声心动：
A左心长轴切面显示异常扩张的大动脉，其内径往往超过相应孕龄正常胎儿的主动脉或肺动脉内径，此大动脉骑跨在大的室间隔缺损之上。
B心底短轴切面不能显示右室流出道及肺动脉。
C三血管切面仅见2个血管结构，同时可见动脉干发出肺动脉或左右肺动脉。
D共干动脉瓣发育异常，往往超过3瓣叶，一般4-6个，回声增强、增厚，CDFI收缩期左右心室同时向动脉射血，舒张期共同动脉瓣心室侧探及不同程度反流信号。
预后：确立动脉圆锥畸形后，胎儿30-50%终止妊娠。
6胎儿心律失常
正常胎儿心率-次/分，胎儿心率次/分为心率过缓，胎儿心率次/分为胎儿心动过速，两者持续时间均在10秒以上。
①胎儿心动过速：胎儿心率次/分。
②胎儿心动过缓：胎儿心率次/分。
③胎儿房性期前收缩
M型超声心动：二尖瓣波群最易观察房性期前收缩，表现为二尖瓣前叶A峰提前出现，与E峰间距缩短，波峰高度往往低于正常窦性心搏时的A峰高度，与其后出现的窦性心搏的A峰间距离明显延长（代偿间歇）。
④胎儿室性期前收缩
M型超声心动：
AM取样线通过心室壁、心房壁拖得的运动曲线上可见心室出现一提前的收缩波，其后又一较长的代偿间歇，而心房壁无期前收缩。
B二尖瓣曲线出现形态与正常搏动不同的提早的E峰，由于起源于心室的异位激动在传导至房室结处受阻，故不引起心房的激动与收缩，因此早搏的E峰之后没有A峰出现，早搏的E峰之后，出现正常心室舒张的E峰之后有一个A峰（在完全代偿间歇期中）。
频谱Doppler超声心动：
A频谱多普勒取样容积置于左室流出道或主动脉瓣口，探及提前出现的形态异常的狭小收缩期频谱，有时在两个正常搏动的收缩期频谱之间甚至无频谱出现。
B二尖瓣口血流频谱显示提前出现的E峰，之后没有A峰，提早出现E峰与下一个出现的正常窦性波动产生E峰之间间距缩短，两个A峰之间有完全性代偿间歇。
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