白内障是指各种原因导致的眼晶状体代谢紊乱，使晶状体蛋白质变性而发生混浊。若胎儿期出现，则为先天性白内障，其约占活产婴儿眼畸形的30%。
病因
白内障是指各种原因导致的眼晶状体代谢紊乱，使晶状体蛋白质变性而发生混浊。若胎儿期出现，则为先天性白内障，其约占活产婴儿眼畸形的30%。
导致先天性白内障的原因包括：
胎儿先天感染，如风疹病毒（最多见）、巨细胞病毒等；
母体孕期代谢紊乱，如甲状旁腺功能低下或钙代谢紊乱、糖尿病等；
遗传因素，如常染色体显性或隐性遗传、X-连锁隐性遗传等；
某些酶缺乏综合征，如G-6-PD缺乏等。
声像图特征
1.胎儿晶体完全呈强回声。
2.晶体表现为双环征，外侧强回声环为晶体边界回声，内侧强回声环为白内障边界回声。
3.晶体中央出现强回声区。
尽管产前超声可根据晶体内强回声及晶体边缘不规则提示先天性白内障，但没有上述超声特征时不能除外本病的可能，尤其对本病高危孕妇不能做出排除本病的诊断。
病例分享
病例1.患者孕32周，孕期平稳。
图1和图2均为胎儿面部冠状切面，其眼球内可见强回声晶状体
病例2.患者22岁，G1P0，无明显个人病史和家族病史，其孕22周首次超声检查未见异常。孕34周时因怀疑巨细胞病毒感染合并严重宫内发育迟缓以及羊水过少和脑室轻度扩张和双侧白内障来我处就诊。
图3为以往某孕15周的先天性白内障；图4为本例孕妇34周先天性白内障及永存玻璃体动脉
图5为胎儿眼部超声所见：眼球过小，白内障，晶状体回声增强，其后方可见残存的玻璃体动脉；lens：白内障；hyaloidartery：玻璃体动脉；图6为正常胎儿眼球的对照图像，注意其晶状体回声与图5的差别
视频1为患侧眼球的先天性白内障以及残存的玻璃体动脉
图7为显微镜下显示眼球晶状体内的白内障（L）以及残存玻璃体动脉（箭头）；图8为显示双侧眼球均过小并存在白内障
图9示意图显示玻璃体动脉残留、白内障以及永存原始玻璃体增生症，视力受累，是由于胚胎期原始玻璃体及其血管未能完全退化所致；图10示意图显示玻璃体动脉后端残留，即所谓的Bergmeister乳头，视力正常
图11示意图显示玻璃体动脉前端残留，并与晶状体膜相连，即所谓的Mittendorf斑，视力正常；图12示意图显示Mittendorf斑延伸入晶状体，导致先天性白内障
病例3.患者22岁，中期妊娠时超声检查有如下所见。
图像及动态视频均显示胎儿眼距过宽、单侧小眼畸形和双侧白内障
孕妇最终分娩一女婴，仅存活9天，经分子遗传学学确诊为YunisVaron综合征。YunisVaron综合征可能是染色体6q21的FIG4（，）基因位点的突变所致，发病率未知，但非常罕见，目前报道不足20例。
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