食管后左头臂静脉的产前诊断
原文来源：JUltrasoundMed;36:–，翻译环法自行车
食管后左头臂静脉是一种非常少见的异常，文献中只有6例产后诊断的病例，我们报道了2例产前诊断的病例。在三血管切面，左头臂静脉为在主动脉和气管后方横向走形的变异血管，并回流入上腔静脉，表现为U型。彩色多普勒显示，U型的两侧为不同颜色的血流信号。这种异常需要引起超声医师的注意，并评价是否合并其它先天性心脏畸形，需要建议对胎儿进行基因检测，并提醒心脏病医生注意，因为这种异常可以在产后影响中线手术以及心脏介入手术的过程。
关键词—左头臂静脉异常；先天性心脏病；胎儿超声心动图；产科超声；产前诊断；食管后左头臂静脉
病例描述
病例1
孕妇，30岁，早孕期检查及唐氏筛查低危，顶臀长57.1mm，NT2.34mm（95%百分位），22周时因怀疑右位主动脉弓进行胎儿超声心动图检查。
我们的超声检查发现为左位主动脉弓和小的膜周部室间隔缺损。三血管切面，在主动脉弓和气管后方发现一支异常的血管，最终汇入上腔静脉（图1A）。彩色多普勒显示“U型”的两侧为不同颜色的血流信号，提示此异常血管与大动脉内的血流方向相反。“U型”由肺动脉和动脉导管、异常的食管后静脉和扩张的奇静脉组成（图1B）。频谱多普勒显示此血管内为静脉血流频谱（图1C）。这支血管从左上胸部起源，由左颈内静脉延伸而来，向后、下走形，在降主动脉、气管和食管后方走形，然后通过扩张的奇静脉汇入上腔静脉，称为食管后左头臂静脉。
孕妇进行了羊水穿刺，染色体微阵列发现8号染色体短臂的反向重复和缺失，(arr[hg19]8p23.3(,-2,,)x1，8p23.2p22(2,,-13,,)x3)。核型分析为46,XY,der(8)del(8)(p23.2)invdup(8)(p22p23.2)。父母的核型和染色体微阵列结果正常。8号染色体短臂的反向重复和缺失与先天性心脏病、胼胝体发育不全、颅面部畸形、智力障碍、孤独症、张力减退和癫痫有关1。孕23周时终止妊娠。病理检查证实食管后左头臂静脉（图1D）
病例1A
病例图-B
病例1图C
病例1·图D
病例2
孕妇，34岁，早孕期检查发现有胎儿颈部淋巴水囊瘤。绒毛膜取样，核型为46,XY，染色体微阵列结果正常。孕18周时由于胎儿水肿到我中心就诊。
超声显示胎儿仍然有颈部淋巴水囊瘤，双侧颈淋巴囊瘤、全身皮下水肿，少量双侧胸腔积液和腹水。胎儿超声心动图显示有1.7mm的膜周部室间隔缺损。三血管切面，发现有一支血管横向走形于降主动脉、气管和食管后方，随后通过扩张的奇静脉汇入上腔静脉。并由肺动脉和动脉导
扩张的奇静脉形成“U型”（图1A）。彩色多普勒显示了“U型”内为两种不同颜色血流信号（图1B）。频谱多普勒显示为静脉频谱。进一步的Noonan综合征相关的RASopathies基因面板检查结果为RAF1基因c.CT(p.SerLeu)杂合突变，证实为Noonan综合征。
孕妇终止了妊娠，但是拒绝进行尸检。父母的表型正常，拒绝进行RAF1基因检测
病例1图A
病例2图-b
图A，三血管切面的二维超声显示一支异常的血管（箭头）在气管后方横向走形，随后汇入上腔静脉（SVC），形成“U型”。B，三血管切面的彩色多普勒显示“U型”为两种不同颜色的血流信号。C，频谱多普勒显示食管后的左头臂静脉内为低速的静脉频谱，D，病理检查引产儿的食管后左头臂静脉（LBVC）起自左上胸部，由左颈内静脉（IJV）延续而来，向后、下走形在降主动脉、气管和食管后方，然后通过扩张的奇静脉汇入上腔静脉。
讨论
食管后左头臂静脉是一种非常少见的异常，在产后的先天性心脏病中的发生率仅为0.2-1.7%2-5。正常情况下，左颈内静脉和左锁骨下静脉在左上胸部汇合后形成左头臂静脉，斜行向右下走形，越过主动脉弓，并在主动脉弓主要分支的前方，汇入右侧头臂静脉在右侧形成上腔静脉（图2）。左头臂静脉有多种变异形式6，包括主动脉弓下走形或在主动脉弓颈部分支后方走形。但是，直到年才报道了第一例食管后左头臂静脉，是在一个15岁男孩的正常心脏检查时发现的7，认为左头臂静脉在汇入右侧上腔静脉前走形于气管和食管的后方。Balkman等8也报道了一例法四患者伴食管后左头臂静脉。最大的病例系列报道是Ming等2在例先天性心脏病患者中确认了4例食管后左头臂静脉，而在没有先心病的患者中没有发现食管后左头臂静脉。目前为止只有6例食管后左头臂静脉的报道（表1）。
图2正常左头臂静脉、异常食管后左头臂静脉（蓝色）的示意图，以及三血管切面异常的食管后左头臂静脉。A，主动脉；S，上腔静脉
表1文献中报道的食管后左头臂静脉
据我们所知，这是首例报道的产前诊断的食管后左头臂静脉。这种异常可以通过详细的超声检查在产前诊断。如果不合并其它心内畸形，四腔心切面和流出道切面是正常的。可在三血管切面上识别异常的静脉，走形于主动脉、气管和食管后方，随后汇入上腔静脉，形成“U型”（图1A）。与通常所见的右位主动脉弓时的经典“U型”类似。但是，彩色多普勒上，可发现“U型”内为两种不同颜色的血流信号，提示此异常血管的血流是向心脏流动的，与大动脉的血流方向相反（图1B）；与右位主动脉弓所见相反，此时“U型”内的血流方向是一致的。而且，通过频谱多普勒可以发现此血管内为低速的静脉频谱（图1C）。这支异常血管起自左颈内静脉和左锁骨下静脉汇合处，向后、下走形，横向走形于降主动脉、气管和食管后方，最终在右上胸部汇入奇静脉和右上腔静脉（图2）。仔细追踪此血管可以避免将它误认为是完全型或部分型肺静脉异位引流的升支，或是误认为永存左上腔静脉。
由于异常的头臂静脉与先心病之间有高度相关性，因此详细的胎儿超声心动图检查至关重要。已报道的异常头臂静脉的病例没有进行特异性的基因检测；因此，并不确定这种异常是否合并基因异常。但是，我们的2例病例都有基因异常，因此我们建议发现这一异常时应进行羊水穿刺进行核型和染色体微阵列分析。如果合并其它胎儿异常时可考虑进行特异性的基因检测（如病例2）。
孤立性的异常左头臂静脉可能会造成轻度的食管压迫，但通常没有症状2。无论如何，产前发现这种异常提示超声医师需要详细检查胎儿心脏，是否合并其它畸形，可以使父母选择是否进行产前基因诊断。并提示儿科心脏医生和外科医生注意这种异常，因为这种异常可以导致中线手术和心脏介入手术时的困难，如起搏器植入和上腔静脉-肺动脉打孔手术时的静脉引流技术，或体外循环手术时的困难6,9。
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