包括染色体畸变和基因突变。如父母染色体异常、父母携带突变基因等。有时是受精卵自身发生了染色体分离异常或基因突变。近亲结婚时，由于夫妻双方携带相同异常基因的风险增加，导致某些隐性遗传病的发病率显著增加，因此近亲不宜结婚或生育。
化学因素1、如各种有害化学物质、烟、酒、某些药物，以及原生环境中缺乏碘、氟、硒等。
2、烟、酒可致腭唇裂、无脑儿痴呆、小头、小眼、身子短和四肢畸形。
3、药物如孕妈妈用庆大霉素可致胎儿先天性耳聋，应用“反应停”可产下海豹胎。
4、环境污染可致无脑儿、痴心妄想呆儿、畸形儿。
5、缺碘可致呆小病、聋哑等疾病。
物理因素如放射线、噪音、振动、射频辐射(高频电磁波、微波)、强光等过量可产下畸形胎儿。
生物因素如细菌、病毒、原虫等。病毒感染，如孕妇感染风疹可致胎儿白内障、耳聋、小头畸形。
其他因素1、营养因素主要是指由于孕母营养不良造成的胎儿先天性残疾。
2、心理因素主要是指父母情绪对胎儿的影响。
3、保健技术因素主要是指分娩技术掌握不好造成产伤所引起的残疾。
4、社会因素主要是指缺乏法律保证，以及由于旧的婚姻家庭、生育观念方面的影响引起的残疾。
5、管理因素主要是指有关科学标准不健全，科学技术方法不能及时推广应用，科学知识不普及等引起的残疾。
先天性心脏病主要表现为：
1、经常感冒、反复呼吸道感染，易患肺炎。
2、生长发育差、消瘦、多汗。
3、吃奶时吸吮无力、喂奶困难，或婴儿拒食、呛咳，平时呼吸急促。
4、儿童诉说易疲乏、体力差。
5、口唇、指甲青紫或者哭闹或活动后青紫，杵状指趾（甲床如锤子一样隆起）。
6、喜欢蹲踞、晕厥、咯血。
7、听诊发现心脏有杂音。
21-三体综合症21-三体综合征即唐氏综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等表现。
神经管缺陷中枢神经管是胚胎发育成脑、脊髓、头颅背部和脊椎的部位。如果中枢神经管没能正常发育，在婴儿出生时，上述部位就可能出现缺陷。
唇腭裂腭裂较为常见，可单独发生，也可并发唇裂。腭裂畸形造成的多种生理功能障碍，特别是语言功能障碍和牙错乱，对患者的日常生活、学习、工作均带来不利影响，也容易造成患者的心理障碍。
多指/趾症多指多见于拇指和小指。赘生指（趾）形态和结构可以是一十球状的小肉赘，也可以是发育接近正常，具有指甲、骨、关节、肌腱和神经血管束的手指。
脑积水脑积水早期对智力没有影响，晚期病例可出现表情呆滞、智力迟钝、视力减退、肢体瘫痪。最后多因营养不良，发生压疮及呼吸道感染等并发症而死亡。也有少数病例，病情会自行缓解或停止发展。
先天性残疾预防
1、婚前医学检查，通过检查发现一些疾病，如乙肝、性病等，及时发现，及时治愈，以免影响后代的健康，引发胎儿畸形。
2、做好孕前准备工作，做到有准备、有计划的怀孕。 建议进行一些必要的检查，如风疹病毒检测（风疹病毒感染会导致胎儿先天性的心脏病及先天性的耳聋、白内障等畸形，可以通过打风疹疫苗来预防风疹病毒感染）。
3、怀孕前三个月开始服用叶酸，可有效预防胎儿神经管畸形。
4、高危孕妇应行产前咨询。
5、怀孕后定期产检，避免接触不良环境和药物，戒酒戒烟，做唐氏筛查，B超检查等，必要时行产前诊断，及时发现胎儿畸形。
6、需要用药时应咨询医生，避免用药不当影响胎儿。 7、进行孕期筛查，其方法包括：
B超B超是检查胎儿畸形的常用方法，一般在怀孕20～24周检查，因为，此时胎儿的各个脏器通过B超可以清楚地显现出来，若发现胎儿严重畸形，需在医生的指导下进行处理。但并不是所有的畸形胎儿都能用B超测出，有些畸形会在超声检查时漏诊，如染色体异常而导致的先天愚型儿或一些微小畸形，B超是测不出来的。
磁共振检查磁共振具有多位成像、软组织分辨率高、无辐射、对胎儿安全等特点。尤其在诊断胎儿中枢神经系统异常，如鉴别脑出血等方面有较为突出的表现。
介入性产前诊断通过羊水穿刺、脐带血穿刺等技术，可对胎儿细胞进行染色体核型分析、基因检测，从而对某些胎儿先天性疾病做出诊断。
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