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胎儿大畸形超声筛查科普

“大排畸”什么时候做最好? 

“大排畸”检查,一般会安排在孕20~孕24周左右,医院的大排畸检查是通过三维或者四维彩超来做的,通过彩超来看胎儿发育是否正常、是否有严重畸形。彩超可清晰显示胎儿五官、四肢、各器官的发育情况,对胎儿畸形,如唇裂、腭裂、骨骼发育异常、心血管畸形等能早期发现并诊断。四维彩超甚至可以直观的看到胎儿在母体里的状态、胎动过程等。

“大排畸”的筛查项目有哪些? 

1、常规项目:胎位、双顶径、枕额径、腹径、股骨长度、耾骨长度、羊水、胎动、胎心、胎心率、胎盘位置、胎盘厚度、胎盘分级、胎盘下缘。

2、大排畸九项筛查:小脑,上唇,胃泡,心脏四腔,双肾,膀胱,胫、腓、尺、桡骨,脊柱,腹壁。

很多妈妈因为太关心宝宝,害怕超声检查对胎儿有影响,其实完全不必担心这个问题。只有经验丰富的医生才能执行超声检查,而且超声检查是一点放射性、一点创伤都没有的喔~美国超声协会指南显示:胎儿超声心动图检查对胎儿是没有任何影响的,所以孕妇妈妈们可以放宽心,大胆地做这项检查啦。

  准爸妈们一定要了解:中孕期有一个十分重要的检查,那就是孕18-24周的胎儿大畸形超声筛查。关于这个重要的检查大家了解多少呢?和身边的一些孕妇朋友们交流下来,发现她们的认识中存在许多误区,今天,就来看看她为准妈妈们送上的大排畸攻略。

  

1.到底需要几次可以完成?

因为宝宝在子宫里面位置的关系,有些运气好的孕妇,胎儿位置配合医生检查,所有的正面、背面、左侧、右侧的结构都可以一次性看到,那么恭喜她可以一遍通过筛查!然而这样的幸运儿往往很少,仅占1/3左右,多数的孕妇都需要两次以上,有的甚至需要改天再来检查。这期间就需要孕妇的配合,吃一些高热量的食物或者饮料,让宝宝有充分的能量在子宫里面动起来,换了位置再让超声医生检查,以保证所有的必查项目都能观察到为止,这就比较辛苦了。

2.、胎儿大畸形超声筛查何时做?共做几次?

 

孕20~24周胎儿系统性超声筛查

此阶段胎儿的大部分器官结构已发育完全,是进行胎儿畸形检查的最佳时机。

对胎儿进行从头到脚系统性检查,可发现头颈部、心肺、消化系统、泌尿生殖系统和四肢等是否畸形。按国家卫生和计划生育委员会(原卫生部)《产前诊断技术管理办法》规定,初步筛查的六大类畸形为:无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。

根据国际妇产科超声学会和中国医师协会超声医师分会制定的产前超声检查指南,中孕期系统超声筛查包括:

(1)胎儿数目;

(2)胎方位;

(3)胎心率;

(4)胎儿生物学测量:①双顶径;②头围;③小脑横径;

④股骨长度;⑤腹围;

(5)胎儿解剖结构:①胎儿头颅:颅骨强回声环、大脑半球、脑中线、侧脑室、丘脑、小脑半球、小脑蚓部、颅后窝池;②胎儿颜面部:上唇连续性;③胎儿颈部:有无包块、皮肤水肿;④胎儿胸部:双肺、心脏位置;⑤胎儿心脏:四腔心切面、左心室流出道切面、右心室流出道切面,对可疑胎儿心脏大血管畸形者,建议进行胎儿超声心动图检查;⑥胎儿腹部:腹壁、肝、胃、双肾、膀胱、脐带腹壁入口;⑦胎儿脊柱:脊柱矢状切面观察脊柱连续性,必要时做冠状切面及横切面扫查;⑧胎儿四肢长骨;

(6)胎儿附属物:①胎盘及脐带:胎盘位置、厚度、胎盘成熟度、脐带血管数目;②羊水量:用羊水最大深度或羊水指数评估羊水量;

(7)孕妇子宫:宫颈内口,子宫肌瘤等情况。

 

 3、胎儿大畸形超声筛查是万能的吗?

  医院为的就是做胎儿大畸形超声筛查,她们往往认为做了这个检查就等于宝宝一切正常,没有问题了,就像买了个保险似的,一切太平了,坐等瓜熟蒂落。殊不知:胎儿大畸形超声筛查不是万能的,但不做是万万不能的!

  由于目前科学技术的局限性和孕妇的个体差异,有些孕妇腹壁较厚,透声较差,目前超声筛查仅可发现60%-70%左右的结构异常。我院目前胎儿大畸形超声筛查检查项目包括:头颅光环、侧脑室、小脑、后颅窝池、脊柱、颈项软组织、眼眶、口唇、四腔心、胸腔、胃泡、肠管、双肾、膀胱、双上肢肱骨及尺桡骨、双下肢股骨及胫腓骨、双腕、双踝、脐血管共23项。

  误诊和漏诊的发生主要原因有以下几个方面:

  (1)胎儿结构是一个逐渐形成和动态发育的过程,胎儿畸形也有一个发展过程,有时在正常和异常之间没有一个绝对明确的界限,畸形没有发展到一定程度时有可能不能被超声所显示。如骨发育不良在孕中期无法及时发现。比如孕妇在孕22周中孕超声筛查时胎儿各项生长指标都在正常范围内,但在孕32周做产科胎儿生长测量超声检查时发现:胎儿双顶径、头围、腹围正常,而股骨和肱骨仅相当于孕26周水平,出现了长骨的发育不良。这是超声大畸形筛查无法预计的情况,最终只能选择引产终止妊娠。有些一过性异常如脑室扩张、脉络膜囊肿在随访过程中可消失。另一些疾病如小型脑膨出等可以不定时出现,在超声检查时可时有时无。还有一些迟发性疾病如宫内感染所致的脑液化往往在妊娠晚期才表现出来。

  (2)由于胎儿本身的生理特点,某些疾病的诊断十分困难。比如复杂心脏畸形由于诊断困难,可能导致胎儿期漏诊或误诊。另外一些细小的畸形或异常,因检查困难尚不能列入筛查范围,如耳廓畸形、手掌脚掌及指趾畸形、隐形脊柱裂等等。我院另一个案例,李女士按照常规的产检流程,完成了中唐血清学检查和胎儿大畸形超声筛查以及其他的相应孕周的各项检查,怀着喜悦的心情顺利诞下一子,结果医生发现新生儿一侧耳廓小且耳道闭锁,这下原本顺利产子喜上眉梢的一家陷入了极度的痛苦之中,这也让我们超声医生十分无奈。可能大家认为耳朵不就在头两侧吗,超声怎么会检查不出呢?胎儿由于在母亲子宫内往往是侧躺的,一侧耳廓紧贴母体子宫宫壁或胎盘,往往难以显示,耳廓偶尔可以显示,但耳廓的畸形包括很多内容,比如耳廓的大小、位置、耳道的有无以及听力这都是我们目前超声检查无法观察的内容。另外宫内胎儿双手经常呈握拳状,脚底也经常紧贴宫壁,所以目前无法观察到手指及脚趾的畸形。

  (3)很多畸形临床表现变异很大。如先天性脑积水、肾积水等,胎儿期仅有轻度表现,出生后可能表现为严重的疾病,也可能逐渐好转。

  (4)约60%的染色体疾病没有超声表现,因此大部分染色体疾病不能通过超声发现,更不能通过超声诊断,需要进行血清学或羊水穿刺染色体检查。

超声筛查和诊断胎儿畸形的局限性

超声筛查由于受到胎儿孕周、体位、羊水量、孕妇腹壁厚度、超声设备及检查者的经验等影响因素的限制,有些结构不能被完全清楚地显示,而且某些胎儿畸形的超声表现随孕周增大而变化,因而超声诊断的准确性受到影响,胎儿畸形检出率不能达到%。

超声筛查胎儿畸形敏感性为13.3%~82.4%,平均40.4%。对此,需临床医生与产妇进行充分地沟通和交代,避免不必要的医疗纠纷。

目前,国内外文献报道的部分胎儿畸形产前超声检出率如下:

开放性脊柱裂为61%~95%;

胎儿唇腭裂为26.6%~92.5%;

单纯腭裂为0~1.4%;

膈疝为60.0%左右;

房间隔缺损为0~5.0%;

室间隔缺损为0~66.0%;

法洛四联征为14.0%~65.0%;

左心发育不良综合征为28.0%~95.0%;

消化道畸形为9.2%~57.1%;

胎儿肢体畸形为22.9%~87.2%。

  4、胎儿大畸形超声筛查到底几次完成?为何有的大肚皮很快就能完成检查,而有些则需要反复多次检查?

  来过超声科的朋友经常可以看到有一些大肚子进进出出反复多次检查,面容焦虑、神色紧张,有的甚至在超声科的软皮靠背椅上做着怪异的高难度动作。没错!这些就是来做胎儿大畸形超声筛查的孕妇们!

  为何会出现上面的状况呢?这是因为宝宝在子宫里面位置的关系,有些运气好的孕妇,胎儿位置配合医生检查,所有的正面、背面、左侧、右侧的结构都可以一次性看到,那么恭喜她可以一遍通过筛查!然而这样的幸运儿往往很少,仅占1/3左右,多数的孕妇都需要两次以上,有的甚至需要改天再来检查。这期间就需要孕妇的配合,吃一些高热量的食物或者饮料,让宝宝有充分的能量在子宫里面动起来,换了位置再让超声医生检查,以保证所有的必查项目都能观察到为止,这就比较辛苦了。有些臀位宝宝的孕妇就更加"痛苦",臀位的宝宝,观察脊柱比较困难,往往需要孕妇保持胸膝卧位的姿势10-20分钟,让胎儿在宫内臀部抬高或者换成头位利于观察胎儿脊柱。这就是那些大肚子在椅子上凹造型的原因了。

  

  5、做完了胎儿大畸形超声筛查,结果怎么看?

  无论检查结果正常与否,检查报告单都需要给产科门诊的医生看,因为医生眼里往往不光







































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