近日，市北区妇幼保健计划生育服务中心儿保科牛医生接诊了一位前来入园前健康体检的3岁女孩。查体中发现她左侧眼睑及以上颜面部皮肤有一片不规则的红葡萄酒色状红斑，为毛细血管瘤。在对其进行DDST发育筛查过程中发现女孩对侧肢体活动受限，大运动发育落后，语言发音含混不清。进一步追问其出生史、发育史及病史的情况下，母亲才道出实情：这个女孩早在一医院诊断为斯特奇．韦伯综合征。
据牛医生介绍，斯特奇．韦伯综合征，又名脑三叉神经血管瘤病，是一种与发育异常导致的血管畸形有关的疾病。其症状体征如下：1、颜面皮肤毛细血管瘤：为面部皮肤毛细血管瘤，多位于真皮及皮下组织内，大小不等，由薄壁、疏松排列的扩张毛细血管所组成。常为单侧，约10%为双侧，血管瘤呈红葡萄酒色状，出生时即出现，初起时色浅，而后变黑和明显且终身残留。2、中枢神经系统的血管瘤：在颜面部血管瘤的同侧，常伴有脑膜葡萄状血管瘤，由位于蛛网膜下扩张的静脉组成，常累及大脑的枕叶及颞叶。脑的损害常表现为癫痫大发作、皮质性癫痫发作或对侧轻度偏瘫，甚至半身不遂和同侧偏盲。60%以上病例由于大脑皮质萎缩而有精神障碍。3、眼部表现：眼部受血管瘤侵犯的情况常见，有脉络膜血管瘤和青光眼。多数青光眼在在婴儿期已发生，表现与其他先天性青光眼相似。
最后需要特别强调的是，斯特奇．韦伯综合征，根据典型的临床表现，结合头颅X线、CT或磁共振等辅助检查不难诊断，但这类患儿的治疗效果及预后均较差。需要提醒家长朋友，如果孩子发现颜面部血管痣、血管瘤，医院就诊，排除与此相关疾病，避免小问题背后的大隐忧。（儿保科供稿）
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