《海底总动员》里可爱机智的“尼莫”大家一定非常熟悉了。看到这样一张一合的“小鱼嘴”，你是否也联想到了心脏中的一类病变，对，它就是“主动脉瓣二瓣”畸形。
病例资料
孕28周胎儿，当地常规检查提示三尖瓣反流来诊。
左心室流出道切面可见主动脉根部回声增强，主动脉瓣回声稍增强，升主动脉较根部稍增宽。
大动脉短轴显示，主动脉瓣回声增强，开放呈“鱼嘴状”，关闭呈“一”字型，考虑其为主动脉瓣二瓣畸形。目前主动脉瓣启闭尚可，未见明显狭窄。
预后分析：该病例虽然为主动脉瓣二瓣畸形，但目前主动脉瓣未见狭窄，出生后需动态观察，如果出现主动脉瓣狭窄等问题，则需要外科手术治疗，和孕妇及家属详细交流后，建议其出生后动态观察。家属当时情绪很激动，多次表示不愿承担出生后存在狭窄可能的风险，董凤群教授耐心和家属进行交流，最终家属决定继续妊娠，出生后复查。
出生后三个月复查
孩子出生后三个月家属前来复查小儿心脏超声，主动脉瓣根部及瓣叶回声尚可，可见主动脉瓣为二瓣畸形，目前启闭活动良好，未见狭窄。
小丑鱼“尼莫”的嘴巴---主动脉瓣二瓣畸形
主动脉瓣二叶式畸形(BicuspidAorticValve，BAV)是最常见的先天性心脏疾病，目前研究表明其人群发病率为0.5%-2.0%，男女发病比例约为3：1。其可单发，也可并发其它先天性心脏疾病。
胚胎学
目前BAV具体发病机理仍不完全清楚，研究表明在胚胎发育期心房、心室及流出道处的细胞外基质增厚产生心内膜垫并在神经脊细胞的辅助下最终形成心脏的4个瓣膜。首先，内皮细胞在细胞外基质蛋白诸如纤维蛋白的作用下转化为间叶细胞(EMT)，侵入心胶质形成心内膜垫；其次，在Rock信号通路的作用下，神经脊细胞聚集到心内膜垫，最终产生正常的主动脉瓣和肺动脉瓣，如果干扰上述过程，瓣叶基质不能正常分开而是融合在一起，导致了BAV的产生。人类遗传学的研究表明一些分子级联机制可能参与了BAV的产生，例如NOTCH信号通路。
基因学
研究表明BAV有10％～30％的家族遗传性，故许多学者认为遗传因素也是BAV的病因。最近的研究证明了BAV和NOTCH1及GATA的突变有内在关联。此外，动物模型也初步证实NO合酶-3在BAV产生中发挥了一定作用。
预后分析
并非所有的主动脉瓣二瓣畸形均产生主动脉瓣狭窄，据报道约63%的主动脉瓣二瓣畸形其瓣膜功能基本是正常的。其产生狭窄的年龄跨度很大，儿童及成人均有可能发生，产生主动脉瓣狭窄的原因迥异，目前认为成人主动脉瓣狭窄主要和瓣膜的钙化有关，而瓣膜钙化则是一个复杂的病理过程。BAV的主要并发症包括：主动脉瓣狭窄，主动脉瓣关闭不全，主动脉疾病或者夹层及感染性心内膜炎等。因此建议患儿出生后定期复查，若产生狭窄需心脏外科评估后对症治疗。
工作地点：石家庄市红旗大街与新石北路交口，医院4楼，胎儿心脏超声科。
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出诊时间：董凤群教授专家诊：周一到周四全天，周五上午；
普通诊：周一至周日全天。
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